Patologie neuromuscolari

Medicina headerDi seguito trovi un elenco delle patologie neuromuscolari piu' conosciute.
La maggior parte di queste patologie sono malattie rare; l'elenco potrebbe essere incompleto.

DNADistrofie muscolari
  Duchenne (DMD)
  Becker (BMD)
  Emery-Dreifuss (EDMD)
  Cingoli (LGMD)
  Facioscapoloomerale (FSH o FSHD)
  Miotonica (MMD - Steinert)
  Distale (DD/OPMD)
  Congenita (CMD)
 
Malattie dei neuroni motori
  Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
  Atrofia muscolare spinale 1 (SMA1)
  Atrofia muscolare spinale 2 (SMA2)
  Atrofia muscolare spinale 3 (SMA3)
  Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)

Malattie muscolari metaboliche
  Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM)
  Carenza di maltasi acida (AMD)
  Carenza di fosfofruttochinasi (PFKM)
  Carenza di enzimi deramificanti (DBD)
  Miopatia mitocondriale (MITO)
  Carenza di carnitina (CD)
  Carenza di carnitina palmitiltrasferasi (CPT)
  Carenza di fosfoglicerato chinasi
  Carenza di fosfoglicerato mutasi
  Carenza di lattato deidrogenasi
  Carenza di mioadenilato deaminasi

Malattie della giunzione neuromuscolare
  Miastenia grave (MG)
  Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LES)
  Sindrome miastenica congenita (CMS)

Miopatie infiammatorie
  Dermatomiosite (DM)
  Polimiosite (PM)
  Miosite con corpi inclusi (IBM)

Malattie dei nervi periferici
  Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  Malattia di Dejerine-Sottas (DS)
  Atassia di Friedreich (FA)

Miopatie dovute ad anormalità endocrine
  Miopatia ipertiroidea (HYPTM)
  Miopatia ipotiroidea (HYPOTM)

Altre miopatie
  Miotonia congenita
  Paramiotonia Congenita (PC)
  Malattia dei nuclei centrali (CCD)
  Miopatia nemalinica (NM)
  Miopatia miotubulare (MTM)/
  Miopatia centronucleare (CNM)
  Paralisi periodica (PP)

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